Aangeboren gezichtsafwijkingen
Congenitale craniofaciale afwijkingen
Met aangeboren craniofaciale aandoeningen worden alle aangeboren aandoeningen van de schedel en/of het aangezicht bedoeld, inclusief schisis (‘hazenlip’). Hieronder vallen veel verschillende ziektebeelden, variërend van redelijk zeldzaam tot zeer zeldzaam. De grootste groep wordt gevormd door craniosynostose, een aandoening waarbij schedelnaden niet zijn aangelegd of te vroeg sluiten. Hierdoor wordt de normale groei van schedel en hersenen belemmerd. Binnen het eerste levensjaar wordt een operatie aan het schedeldak verricht ter correctie. Craniosynostose kan samengaan met andere aangeboren aandoeningen (een zogenaamd syndroom), zoals een abnormale aanleg van bovenkaak, oogkassen, hersenen, handen en voeten, wat extra functionele beperkingen met zich meebrengt. Zo groeit de bovenkaak bij een deel van deze patiënten nauwelijks naar voren toe waardoor een belemmering van de ademweg kan optreden.
Andere craniofaciale aandoeningen zijn onder andere een onderontwikkeling van de onderkaak of van de jukbeenderen, vaak in combinatie met een slechts gedeeltelijke aanleg van de oorschelp, en aangezichtsspleten. Bij een aangezichtsspleet is een deel van het gelaat niet uitgegroeid of is er zelfs een echte spleet die door de neus, oogkas en/of voorhoofd loopt. Het afwijkende uiterlijk bij patiënten met een craniofaciale aandoening suggereert vaak een verminderde intelligentie, maar dit is meestal niet het geval.
Het ‘anders zijn’ heeft echter wel vergaande consequenties voor de geestelijke ontwikkeling en het zelfbeeld van deze kinderen. Sinds eind jaren 60 zijn er diverse operatietechnieken ontwikkeld waardoor zowel de functie als het uiterlijk van deze kinderen duidelijk verbeterd kunnen worden, en daarmee de kwaliteit van leven. Gezien het zeldzame karakter van deze aandoeningen is het belangrijk om de behandeling hiervan te concentreren en onderzoek te doen, zodat er voldoende ervaring kan worden opgebouwd.
Vanuit VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) is de craniofaciale zorg voor Nederland gecentraliseerd in het craniofaciale centrum van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. Binnen het craniofaciale centrum zijn meerdere specialismen werkzaam, onder meer plastische chirurgie, neurochirurgie, kaakchirurgie, kindergeneeskunde, KNO, radiologie, en orthodontie. Op jaarbasis zien we ongeveer 100 tot 150 nieuwe patiënten. Hiernaast worden alle patiënten tot minstens hun 18e jaar gevolgd aangezien deze aangeboren aandoeningen vaak gepaard gaan met een abnormale groei. Dit kan betekenen dat patiënten een aantal operaties gedurende hun jeugd ondergaan om een goed resultaat te bereiken.
Met steun van Michiel Vaandrager is de vereniging Laposa opgericht voor patiënten met een craniofaciale aandoening en hun ouders.
Prof. Dr. Irene Mathijssen heeft als voorzitter van de werkgroep aan de richtlijn voor craniosynostose bijgedragen, waarin is vastgelegd wat de beste behandeling voor deze aandoening is. Deze richtlijn wordt in 2018 herzien onder haar voorzitterschap.
In 2017 heeft de Europese Unie 24 Europese netwerken opgericht die allen betrekking hebben op een groep van zeldzame ziekten. Binnen deze 24 European Reference Networks (ERNs) is de ERN Craniofacial Anomalies and ENT disorders (ERN CRANIO) opgericht, waarbinnen 29 ziekenhuizen samenwerken op het gebied van aangeboren craniofaciale aandoeningen. Irene Mathijssen is coordinator van de ERN CRANIO (www.ern-cranio.eu). Doelstelling van het netwerk zijn om expertise in diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek te delen om de behandeling van patiënten binnen heel Europa te verbeteren.
