Promotie Joyce Florisson
Op 7 januari om 13.30 uur zal Joyce Florisson haar proefschrift getiteld ‘Syndromic craniosynostosis’ verdedigen aan de Erasmus Universiteit. Je kan de verdediging online volgen via deze link.
Dit proefschrift richt zich op verschillende aspecten van syndromale craniosynostose; bij deze kinderen zijn meestal meerdere schedelnaden te vroeg gesloten en hebben vaak ook nog andere bijbehorende problemen. In de groep kinderen zonder aangetoonde genetische afwijking werden er meerdere kinderen verder genetisch geanalyseerd voor dit onderzoek waarbij toch genetische afwijkingen gevonden werden.Er wed ook gekeken gekeken naar mogelijke oorzaken van verhoogde intracraniele (hersendruk) zoals veneuze Dit onderzoek bevestigd dat een abnormale veneuze afvoer, invloed kan hebben op een verhoogde intracraniele druk. Niet alleen genetica en verhoogde intracraniele druk draagt bij aan de ontwikkeling en psychologische problemen in craniosynostose patiënten, maar ook de intrinsieke hersenafwijkingen dragen hieraan bij. Er is gekeken naar witte stof afwijkingen in de hersenen van craniosynostose patiënten. Met behulp van DTI studies in geopereerde craniosynostose en ongeopereerde craniosynostose patiënten is er een abnormaal witte stof organisatie gezien. Aangezien er geen effect is van de schedeloperatie en de invloed van intracraniële hypertensie heel beperkt is op jonge leeftijd wijzen onze resultaten op een intrinsieke factor. De meest waarschijnlijke intrinsieke factor is de genetische mutatie zelve. Dit proefschrift lost een klein stukje van de craniosynostose puzzel op.
Er is meer onderzoek nodig om de behandeling voor syndromale craniosynostose patiënten te optimaliseren en de klinische uitkomst beter te kunnen voorspellen.
Haar proefschrift kunt u hier downloaden, de stellingen horend bij haar proefschrift kunt u hier downloaden.
